Pengertian Hemofilia

Pengertian Hemofilia - Hemofilia adalah penyakit keturunan dengan gejala pendaharan yang sulit dihentikan. Sebanyak 85% dari penyakit ini disebabkan oleh defesiensi faktor VIII. Jenis hemofilia ini disebut hemofilia A atau hemofilia klasik. Sebanyak 15 % pasien sesanya, kecenderungan pendarahan disebabkan oleh defisiensi faktor XI. Kedua faktor tersebut diturunkan secara resesif melalui kromosom wanita. Oleh karena itu, wanita tidak pernah menderita hemofilia karena paling sedikit satu dari kedua kromosom X-nya memiliki gen-gen yang sempurna. Namun demikian, bila salah satu kromosom X-nya mengalami defisiensi, ia akan menurunkan penyakitnya kepada separuh anak laki-lakinya.

Penyakit Hemofilia

Pengobatan Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893.

Penyakit hemofilia tidak mengenal ras dan dapat ditemukan di seluruh dunia termasuk di Indonesia. Pada tahun 2011, jumlah pasien hemofilia di Indonesia mencapai 1.388 orang. Namun, Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan jumlah pasien hemofilia mencapai lebih dari 20.000 orang. Perbedaan angka tersebut dikarenakan keterbatasan informasi dan rendahnya pengetahuan masyarakat mengenai penyakit ini. Akibatnya penderita hemofilia banyak yang tidak terdeteksi.

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan. Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrierhemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan. Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Ciri-ciri hemofilia dan gejalanya bervariasi tergantung pada seberapa kekurangan dalam membentuk gumpalan protein yang disebut faktor pembekuan. Bila tingkat faktor pembekuan Anda kekurangan sangat rendah, Anda mungkin akan mengalami perdarahan spontan. Bila tingkat faktor pembekuan Anda kekurangan sedikit lebih rendah, Anda mungkin berdarah hanya setelah operasi atau trauma. Dalam penelitian bahwa 1 dari 10.000 laki-laki di dunia terkena penyakit ini dan jenis hemofolia A mendominasi 80% kasus. Laki-laki terdiagnosa secara klinis dan perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.