Pengertian Alkaptonuris

Pengertian Alkaptonuris - Alkaptonuris merupakan penyakit yang terjadi karena orang tidak mempunyai enzim yang seharusnya merubah alkapton (asam homogetisin) menjadi asam asetoasetat sampai mejadi H2O dan CO2. Alkapton akan keluar dari tubuh penderita bersama kemih. Segera setelah kena udara, kemih ini akan berubah warnanya menjadi coklat atau hitam. Alkapton juga masuk dalam darah dan dibawa beredar ke seluruh tubuh. Timbunan akapton ini akan diendapkan pada badan, tulang rawan dan lendon (urat). Kadang-kadang juga diendapkan pada persendian, sehingga pada usia tua menimbulkan rasa nyeri di kaki dan tulang punggung. Timbunan alkapton di tubuh biasanya nampak sebagai noda-noda hitam, kadang-kadang itu tampak pada bola mata, hidung, dan telinga.

Alkaptonuris

Alkaptonuris

Seperti halnya dengan PKU dan tirosinosis, alkaptonuria ini disebabkan oleh gen resesip. Kasus penyakit alkaptonuria mula-mula dikemukakan oleh A. E. Gerrod dalam tahun 1902 sebagai contoh klasik dari penyakit keturunan karena kesalahan metabolisme yang disebabkan oleh gen resesip. Sekarang, 80 tahun kemudian, masih belum diketemukan terapi yang tepat untuk penyakit ini. Di Amerika belum ditemukan terapi yang dapat untuk penyakit ini. Di Amerika serikat kira-kira 3 orang tiap kelahiran 100.000 kelahiran menderita penyakit ini berarti tiap tahun dilahirkan 160 orang penderita alkoptonuria.

Alkaptonuria adalah gangguan yang terjadi pada metabolisme tirosin. Alkaptonuria lebih populer di daerah Slovakia dan di Republik Dominika. Yaitu terjadinya gangguan pada mutasi gen alkaptonuria oksidase homogentisate. Gen oksidase homogentisate bekerja untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisate. Enzim ini membantu asam amino fenilalanin dan Tirosin, yang merupakan blok protein yang signifikan. Karena alkaptonuria adalah resesif autosomal, maka ada kemungkinan semua keturunan di dalam sebuah keluarga tidak terkena penyakit ini. Namun, karena banyak orang yang mengalami penyakit ini tanpa didahului dengan gejala, maka frekuensi jumlah orang yang terdeteksi menjadi berkurang. GEJALA Kondisi ini diwariskan dalam pola autosom resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam sel masing-masing memiliki mutasi. Alkaptonuria sendiri adalah asimtomatik, tetapi sklera mata terlihat seperti mengalami pigmentasi dan kulit gelap di daerah sekitar kelenjar keringat apabila terkena sinar matahari, dan dapat menyebabkan keringat berwarna cokelat. Urin dapat berubah menjadi cokelat.