Pengertian Fenilketonuria

Pengertian Fenilketonuria - Fenilketonuria ialah suatu penyakit keturunan yang disebabkan orang tidak mampu merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosis  (Gb. XII-4). Fenilalanin diambil dari protein makanan dan sangat penting bagi tubuh orang, karena menjadi bahan untuk mensintesa protein, tirosin dan pigmen melanin. Sebagian fenilalanin itu diubah menjadi asam fenilpiruval. Semua reaksi kimia ini tentunya membutuhkan enzim sebagai katalisa. Tiap reaksi itu dikatalisa oleh enzim tertentu.

Fenilketonuria

Fenilketonuria

Sebagai akibat tidak terurainya fenilalanin menjadi tirosin, maka tertimbunlah fenilalanin dalam darah. Kelebihan fenilalani dalam dan fenilpiruval dikeluarkan oleh ginjal bersama-sama dengan air kencing (urine). Urine orang yang mengidap fenilketonuria biasanya disingkat dengan PKU, asal dari phenylketonuria) mengandung 300 sampai 1000 mg fenilalalnin per 100 mil, sedangkan pada orang normal hanya sekitar 30 mg fenilalanin per 100 ml. Plasma darah menderita PKU mengandung 15-65 mg fenilalanin per 100 ml, sedangkan pada orang normal hanya 1-2 mg fenilalanin per 100 ml. Pengandungan fenilalanin yang berlebihan dalam darah itu menganggu perkembangan dan pekerjaan otak, karena itu penderita PKU mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut biasanya berkurang. Penyakit ini biasanya terdapat pada bayi sejak lahir. Frekuensinya 1-5000 orang. Gen yang menghalangi terbentuknya enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin ialah resesip.

Menurut hasil penelitian penderita Fenilketonuria PKU (penderita fenilketonuria) sangat jarang ditemukan. Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di Indonesia sendiri, belum ada laporan kasus PKU. Ciri penderita PKU umumnya mengalami keterbelakangan mental. Namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik) dan bukan akibat sakit panas yang diderita saat kecil. 

Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total. Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin. Seperti permen karet mint dan gula sintetis karena kandungan aspartamnya.

PKU merupakan gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda perlu mewarisi mutasi pada kedua salinan gen untuk mengembangkan gejala gangguan tersebut. Pembawa A tidak memiliki gejala penyakit, tetapi dapat menularkan gen yang cacat untuknya atau anak-anaknya. Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.