Pengertian Tirosinosis

Pengertian Tirosinosis - Tirosinosis adalah penyakit yang terjadi karena dalam tubuh orang tidak terdapat enzim tirosin transaminase, yang dapat mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Yang menyebabkan tidak terbentuknya enzim yang diperlukan ialah gen resesip.

Tirosinosis

Tirosinosis juga merupakan suatu asam amino yang membentuk protein. Dengan katalisa beberapa enzim yang khusus, maka tirosin dapat dirubah menjadi pigmen melanin, epinefrin, norepinefrin, dopamin dan hormon tiroksin. Apabila enzim tiroksinase, absen seperti halnya pada penderita yang homozigotik resesip. maka pengandungan tironin dalam darah akan bertambah ini akan mengakibatkan. Ini mengakibatkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jantung dan pigmen kulit ke arah albino. Jika timbulnya penyakit ini  diketahui sejak kecil, keselamatan penderita masih mungkin di tolong dengan melaksanakan diet (makan berpantang), yaitu makan makanan yang sedikit atau tidak mengandung fenilalanin. Berbeda dengan penderita PKU, penderita tirosinosis mempunyai intelegensi normal.

 Etimologi: Tyros + osis = kondisi. Tirosin adalah suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin. Tidak ada pengobatan yang dikenal. Sedangkan Tirosinosis adalah sebuah gangguan, langka mungkin mewarisi metabolisme tirosin ditandai dengan ekskresi urin yang disempurnakan metabolit tertentu pada konsumsi tirosin. Atau kelainan kongenital dengan terjadinya kesalahan metabolisme sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi menjadi tirosin. Pada kelainan ini dapat terjadi gagal hati.

transaminase yang mengubah tirosin menjadi asam p-hidroksifenilpiruvat. Kelainan ini dibawakan gen resesif. Tirosin dapat diubah menjadi pigmen melanin, epinefrin, norepinefrinm dopamin dan hormon tiroksin. Jika kadar tirosin darah tinggi menyebabkan penyakit pada hati, kejang pada otot, gemetar, sering kacau kelakuannya, serangan jantung dan pigmentasi kulit terganggu sehingga menjadi albino, sedangkan intelegensi normal.